미토콘드리아병은 세포 내에서 에너지를 만들어내는 미토콘드리아가 기능장애를 일으키는 유전성 난치병으로 일본에는 700명 정도의 환자가 있는 것으로 확인되었습니다.사례로서 무거운 것만이 인지되었지만, 경미한 것도 포함하면 더 많은 환자가 있을 것으로 예상된다.증상은 전신의 다양한 기관에 나타나며 진행이 빨라 현재는 유효한 치료법은 없습니다.원인 유전자를 특정할 수 있으면 진단의 고정밀화나 치료법의 개발에도 연결될 수 있습니다만, 미토콘드리아병의 원인 유전자는 많이 존재한다고 생각되고 있습니다.이미 250개의 원인 유전자가 발견되었지만, 모든 식별에 이르지 못하고 있습니다.

　이번 연구팀은 142명의 환자를 대상으로 DNA 분석을 실시했습니다.그 결과, 약 35%의 환자에 공통되는 유전자에 이상이 존재하고 있었습니다.그리고 이 안에는 지금까지 알려지지 않았던 3개의 유전자가 포함되어 있었던 것입니다.게다가 기존 유전자에 대해서도 지금까지는 볼 수 없는 타입의 변이가 많이 포함되어 있는 것도 밝혀졌습니다.

　질병 치료의 개발을 위해서는 원인 유전자를 확인하는 것이 매우 중요한 단계입니다.여러 유전자의 이상이 복잡하게 얽혀서 발생하는 미토콘드리아병도, 그들 모두를 특정할 수 있으면 치료법 확립의 방침을 명확하게 할 수 있습니다.이번에 얻은 성과는 그 전용해명에 공헌하는 것이라고 말할 수 있습니다.질병의 이해와 진단 기술의 향상, 심지어는 치료법의 확립으로 이어질 것입니다.