도쿄 의과 치과 대학 대학원 의치학 종합 연구과 질환 다양성 유전학 분야의 오카다 상상 테뉴 트럭 강사 등의 연구 그룹은 유전 통계 해석 수법 「MIGWAS」를 개발했다고 발표했습니다. MIGWAS는 질환 게놈 정보에 근거하여 바이오마커 후보가 되는 마이크로RNA(miRNA)를 슈퍼컴퓨터상에서 스크리닝(선별)하는 수법입니다.
마이크로 RNA는 생체 내에 있는 기능성 소분자 RNA로, 특정 유전자에 결합하여 유전자에서 단백질로의 번역 과정을 제어한다고 하며, 악성 종양이나 면역 관련 질환 등에 대한 바이오마커나 치료 표적으로서의 역할 기대됩니다.그러나 수천 종류의 마이크로 RNA에서 바이오 마커로 유망한 것을 선택하기 위해서는 지금까지보다 포괄적이고 대규모의 인간 질환 게놈 분석 기술을 배경으로 한 새로운 스크리닝 방법의 개발이 요구되고있었습니다.연구 그룹은 대규모 인간 질환 게놈 분석의 결과와 마이크로 RNA가 구성하는 네트워크를 검토하는 유전 통계 분석 기법을 개발하여 질병 게놈 정보에 근거한 포괄적 인 마이크로 RNA 스크리닝을 가능하게했습니다.
이번에 기존 게놈 빅데이터(18 형질, 175 만명 이상)의 분석 결과에 MIGWAS를 적용하면 류마티스 관절염, 신장 기능, 신장을 포함한 인간 형질의 유전적 배경에 마이크로 RNA가 기여하고 있음 판명.국제논문 데이터베이스(NCBI PubMed)를 이용한 질환별 분석 결과(텍스트 마이닝)와도 유의한 상관관계가 인정되어 MIGWAS의 타당성을 시사하고 있습니다.또한 새로운 관절 류마티스 감수성 유전자 (PADI2)와 그 기능을 제어하는 마이크로 RNA (miR-4728-5p)를 확인했습니다.
연구 그룹은 기존의 기능성 실험에 근거한 스크리닝 기법과 조합함으로써 질병 병태의 해명이나 새로운 핵산 창약에 기여할 수 있으며, 게놈 빅 데이터 분야에서의 효과적인 데이터 공유와 재이용의 촉진에 또한 기여할 것입니다.
