실험동물 중앙연구소의 사사키 에리카 부장(게이오 기주쿠대학 선도연구센터 특임교수 겸무)과 게이오기주쿠대학 의학부 오카노 에이유키 교수들의 그룹이 게놈 편집에 의해 면역부전의 영장류 모델 제작에 세계 최초로 성공, 미국 과학 잡지 'Cell Stem Cell'잡지에 발표했다.마우스보다 인간에 가까운 영장류를 이용한 연구가 가능하게 됨으로써, 다양한 질환의 원인 해명이나 치료법 개발에의 공헌이 기대된다.
지금까지 유전자 변형 마우스는 유전자 기능의 해석이나 다양한 질환 발병 메카니즘의 해명 등에 이용되어 왔지만, 인간 질환의 치료법을 개발하기 위해서는 보다 인간에 가까운 영장류 모델 동물이 중요하다. 된다. 2009년 이미 이 연구그룹은 소형이고 번식력이 높은 영장류인 커먼마모셋을 이용해 세계 최초로 '트랜스제닉(※1) 마모셋' 제작에 성공하고 있다.그러나, 지금까지 인간 질환 모델 마우스 제작에 이용되어 온 「표적 유전자 녹아웃 기술(특정 유전자를 파괴하여 기능하지 않게 하는 기술)」은 영장류에는 적용할 수 없었다.
이번 연구에서는, 마모셋 수정란에 인위적으로 게놈 편집을 실시함으로써 면역에 관련된 유전자를 개변시켜, 면역 관련 세포가 현저히 적은 「면역부전 마모 세트」의 작출에 성공.이 마모 세트는 정상적인 면역 기능을 보이지 않았으며 인간의 중증 선천성 면역 결핍에 가까운 특징이 나타났다.또한 이 면역부전 마모셋은 위생관리된 클린 사육실에서 1년 이상 생존이 가능하다고 한다.
향후, 이 면역부전 마모셋에는 인간 면역부전증의 질환 모델로서 병태 해명이나 치료법 개발에 이용이 기대되는 것 외, 인간 iPS 세포를 이식하는 것으로 재생 의료의 유효성·안전성의 검증이 촉진 된다고 생각된다.게다가 이번에 개발한 영장류의 게놈 편집 기술은 자폐증이나 정신분열증 등 인간의 정신·신경질환의 연구에도 응용할 수 있을 가능성이 시사되고 있다.
※1) 트랜스제닉
특정 외래 유전자가 인공적으로 세포에 도입되어 개인이 된 생물
