나라의 지정난병의 하나인 XNUMX차성 네프로제 증후군은, 소변에 다량의 단백질이 새어 버리기 위해서 혈중의 단백질이 줄어들고, 전신에 부종(붓기)이 일어나는 질환.소아의 만성 신장 질환에서 가장 빈번하게 발생합니다.

　표준적으로 사용되는 스테로이드제의 치료로, 높은 효과가 얻어지는 스테로이드 감수성 네프로제 증후군과, 효과가 얻기 어려운 스테로이드 저항성 네프로제 증후군으로 분류된다.이 중 스테로이드 저항성 네프로제 증후군에서는 많은 병인 유전자가 동정되고 있는 한편, 소아 네프로제 증후군의 8할 이상을 차지하는 스테로이드 감수성 네프로제 증후군에서는, 유전적 요인이 거의 불명의 남아 있었다.

　본 연구에서는 스테로이드 감수성 네프로제 증후군을 동일한 가족 내에서 발생하는 매우 드문 가계에 주목하여 환자의 게놈 분석을 실시했다.이 결과와 해외의 혈족혼이 있는 네프로제 증후군 가계의 게놈 해석 결과를 조합함으로써 6 유전자로 이루어진 신규 병인 유전자군을 동정하는 데 성공했다.

　동정한 6개의 신규 병인 유전자는, 모두 스테로이드가 관여하는 동일한 신호전달 경로의 인자이며, 왜 스테로이드가 네프로제 증후군에 효과가 있는지를 이해하는데 있어서 중요한 지견을 주는 것이라고 한다.동정된 신호전달 경로를 치료 표적으로 함으로써 장기화에 의한 부작용이 문제가 되고 있는 스테로이드 치료를 대체하는 부작용이 적은 신규 치료의 개발이 촉진될 것으로 기대되고 있다.

논문 정보:【Nature communications】Mutations in six nephrosis genes delineate a pathogenic pathway amenable to treatment