ASD의 주요 특징은 상동 행동과 커뮤니케이션 장애이지만, 소리에의 과민이나 통합 운동 상해 등, 그 밖에도 많은 증상을 나타낼 수 있다. ASD의 위험 증가에는 유전적 요인이 강하게 기여하고 있는 것이 시사되었지만, 현재는 1,000개가 넘는 후보 유전자가 보고되어 있어 유전적 감수성 인자의 특정에 이르지 못하고 있다.

　이러한 가운데 본 연구에서는 인공지능 기술인 기계 학습을 이용하여 ASD가 나타내는 다양한 증상으로부터 클러스터 분석을 실시하고 게놈 와이드 관련 분석(GWAS)과 조합함으로써 유전적 감수성 인자를 특정할 기회 가 늘어나지 않을까 가설을 세웠다.

　실제로, ASD라는 질환명으로 정리된 「환자군 전원」과 대상군을 이용한 GWAS 방법에서는, 유의한 관련이 관찰되지 않았지만, ASD 환자를 그룹화(클러스터링)하고, 「클러스터마다 의 환자군'과 대상군에서 실시된 GWAS에서는 65개의 유의한 유전자좌가 특정되었다고 한다.즉, ASD는 이종 질환의 집합체일 가능성이 있고, 증례를 보다 균질한 집단으로 클러스터링함으로써, 각각의 집단의 특징에 따른 개별화 의료의 실현을 기대할 수 있다.

　본 성과는 ASD의 유전적 구조와 병인을 해명하고 ASD의 정밀 의료 개발을 촉진하는 단서를 제공함과 동시에 기계 학습의 방법을 이용하여 질환군을 클러스터로 나누어 분석하는 것이 관련된다. 유전자를 찾기 쉽다는 지견도 얻은 것으로, 향후, 많은 질환의 개별화 의료의 진전에 공헌할 것으로 생각된다.

논문 정보:【Translational Psychiatry】Clustering by phenotype and genome-wide association study in autism