도쿄 대학의 하야시 쿠스케 조교를 중심으로 한 연구 그룹은 소아의 난치병인 진행성 가족성 간내 담즙 우체증 2형(PFIC2) 환자를 대상으로 대학발의 의약품 후보인 페닐부티르산나트륨( NaPB)의 효능과 안전성을 확인하기 위한 2상 시험(의사 주도 시험)을 시작한다.치험 조정 의사는 긴키 대학의 콘도 히로키 강사. PFICXNUMX에 대한 의약품 개발로서는 세계 최초가 된다.
PFIC2는 소아만성특정질병으로 지정되어 있으며, 무치료의 경우 유아기에 간부전으로 진행되어 죽음에 이르는 난병이다.현재 간이식이 유일한 치료법이지만, 기증자 부족이나 신체적·경제적인 부담의 크기 등의 문제로부터 약에 의한 치료법의 개발이 갈망되고 있다.
PFIC2는 BSEP라는 유전자의 돌연변이로 인해 발병한다.연구 그룹은 PFIC2 환자의 대부분이 간 실질 세포의 모세 담관 측막에서 BSEP 발현을 감소시키고 간 실질 세포 당 BSEP 기능이 감소하고 있음을 발견했다.또한, 우레아 사이클 이상증의 치료제 인 NaPB는 BSEP의 세포막 발현량을 향상시키는 것으로 밝혀졌다.그래서, 동물실험이나 과거의 데이터의 해석의 결과를 바탕으로, PFIC2 환자를 대상으로 한 NaPB의 용량 점증증시험을 실시한 결과, PFIC2에 대한 효능이 나타났고, 약제에 기인하는 부작용도 인정되지 않았다.
이상의 성과를 거쳐 NaPB의 약사 승인을 목표로 의사 주도 임상 시험을 계획.오사카대학 의학부 부속병원 미래의료개발부 미래의료센터, 국립성육의료연구센터가 지원한다.임상시험에서는 임상시험약을 24주간 환자에게 투여하고 간생검에 의한 간조직상의 변화로부터 그 효능을 평가한다. 2018년 3월까지의 임상시험 기간에 전국 6개 시설에서 PFIC2 환자 6명이 참가 예정.이번 임상시험에 의해 대학발의 창약연구에 의한 난치병의 의약품 개발이 크게 전진할 것으로 기대되고 있다.
