니가타 대학의 니시자와 마사토요 교수, 이케우치 켄 교수 등의 그룹은 젊은 성 치매의 원인인 HDLS(축색 스페로이드 형성을 수반하는 유전성 확산성 백질뇌증)의 이미지를 분석함으로써 공통된 특징을 추출 하는 데 성공했습니다.게다가 이것을 세계 최초의 HDLS의 진단 기준으로 제창했습니다.
HDLS는 65세 미만으로 발생하는 젊은 치매의 원인 질환 중 하나이며, 지금까지는 진단하기가 어려웠습니다. 2012년에 원인 유전자가 발견된 후, 유전자 분석에 의한 진단이 가능해졌지만 현지 임상에서의 진단은 쉽지 않았습니다.따라서 진단 기준을 수립하는 것이 바람직했습니다.
이번 연구에서는 지금까지 해석한 24증례와 문헌에서 얻은 77증례의 화상 등을 해석함으로써 HDLS의 특징을 추출했습니다.또한, 이들 특징에 기초하여 발병연령, 임상증상, 유전자 등으로 구성된 주요항목, 지지항목, 제외항목으로 구성된 진단기준안을 책정했습니다.이 기준을 이용하면 95% 이상의 확률로 진단하는 것이 가능했습니다.또 다른 뇌증과의 감별에 있어서도 높은 확률로 감별하는 것이 가능하다는 것을 보여주었습니다.이러한 결과로부터 기준안은 HDLS의 임상 진단에 크게 기여하는 것으로 생각됩니다.
HDLS는 일본에서 비교적 많은 청년성 치매 중 하나이며, 이 기준을 이용함으로써 올바르게 진단되는 기회가 늘어나면 병 이해명이나 치료법 개발을 위해 연구가 진행될 것으로 기대됩니다.게다가 인지도가 낮기 때문에 환자나 가족의 사회적·경제적 부담이 크고, 요양 환경도 정비되어 있지 않은 등의 문제도 있습니다.진단 기준의 확립에 의해 인지도가 높아져, 이러한 사회 문제의 해결에도 연결될 것입니다.
