척추가 구부러지는 질환인 측만증은 그 대부분이 원인을 확인할 수 없는 특발성 측만증입니다.특발성 측만증 중에서도 가장 발병 빈도가 높은 것이 사춘기에 일어나는 사춘기 특발성 측만증(AIS)으로, 일본인에서는 약 2%로 보이는 매우 발생 빈도가 높은 질환입니다.이화학연구소 통합생명의과학연구센터 이케가와 시로 팀 리더, 게이오 요시카와 대학 의학부의 마츠모토 모리오 교수 등의 공동연구그룹은 AIS 발병과 관련된 새로운 유전자 'BNC2'를 발견했다고 발표했다.
AIS의 발병에는 유전적 요인이 관여하는 것으로 생각되고 있으며, 전세계에서 원인 유전자의 탐색이 이루어져 왔습니다.이번에 이 그룹은 일본인의 AIS 환자와 비환자 합쳐 약 1만 8000명을 대상으로 한 유전자 분석에 의해 BNC2 유전자가 AIS 발병에 관여하고 있음을 발견했습니다.게다가, 모델 생물인 제브라피쉬로 BNC2를 과발현시켰을 때, 약 65%에 측만증이 발생했다. BNC2는 척수, 뼈, 연골에서 많이 발현하고 있었기 때문에 BNC2의 이상이 척수, 뼈, 연골 등의 형성 장애를 통해 AIS 발병에 관여한다고 생각됩니다.
이번에, 새로운 AIS 감수성 유전자가 발견된 것으로, AIS의 원인이나 병태의 해명이 비약적으로 진전할 것으로 전망되고 있습니다.또한 향후 BNC2의 기능 해석이나 AIS 발병에 관련된 새로운 경로를 상세히 조사함으로써 새로운 타입의 AIS 치료제의 개발로 이어질 것으로 기대된다.
본 연구는 교토대학, 히로시마대학, 중국·난징대학과의 공동연구로서 실시되었으며, 성과는 미국과학지 아메리칸 저널 오브 휴먼 제네틱스 전자판에 게재되었습니다.
